La mucoviscidose (fibrose kystique) est une maladie génétique héréditaire due à des mutations du gène CFTR. Le dysfonctionnement de la protéine CFTR entraîne la production d’un mucus épais et collant, responsable d’atteintes respiratoires et digestives principalement, mais aussi d’autres organes (foie, pancréas, appareil reproducteur…).
Quels sont les symptômes ?
Atteintes respiratoires
Toux chronique avec mucus visqueux.
Essoufflement, sifflements, baisse des performances à l’effort.
Infections pulmonaires répétées (bronchites, pneumonies).
Bronchectasies à long terme.
Atteintes digestives et nutritionnelles
Malabsorption et retard de croissance chez l’enfant.
Stéatorrhée (selles grasses et malodorantes).
Iléus méconial du nouveau-né (obstruction).
Pancréatite récurrente.
ORL et autres
Rhinite/sinusite chroniques.
Sueurs salées, salive épaisse, déshydratation.
Atteintes hépatiques (cirrhose biliaire), ostéoporose.
Infertilité masculine (agénésie des canaux déférents).
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Qui peut être touché et quelles en sont les causes ?
La mucoviscidose est autosomique récessive : l’enfant doit hériter de deux copies mutées du gène CFTR (une de chaque parent). Elle touche toutes les populations, mais reste davantage chez les personnes d’ascendance européenne du nord. Plus de 1 700 mutations CFTR sont connues, expliquant la variabilité de sévérité.
Quelles sont les complications ?
Respiratoires : infections récurrentes, bronchectasies, insuffisance respiratoire.
Digestives : malnutrition, occlusions, pancréatite.
Hépatiques : cholestase, cirrhose.
Osseuses : ostéoporose.
Métaboliques : diabète lié à la mucoviscidose.
Fertilité : hypofertilité/infertilité, surtout chez l’homme.
Quels sont les traitements ?
Thérapies respiratoires
Kinésithérapie respiratoire (drainage postural, techniques d’expectoration).
Aérosols : bronchodilatateurs, mucolytiques, hypertoniques, ± anti-inflammatoires.
Antibiotiques : en cures ou inhalés contre les infections chroniques.
Nutrition et digestion
Enzymes pancréatiques à chaque repas, vitamines liposolubles.
Régime hypercalorique/hyperprotéiné, suivi diététique.
Thérapies modulatrices de la CFTR
Médicaments ciblant la protéine CFTR (selon génotype) pour améliorer la fonction du canal ionique.
Interventions
Chirurgie digestive si occlusion/complication.
Greffe pulmonaire en cas d’insuffisance respiratoire avancée.
Mode de vie et suivi
Activité physique régulière, vaccinations à jour, suivi pluridisciplinaire (pneumologie, gastroentérologie, nutrition, kinésithérapie, psychologie…).
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Prise en charge financière par la Sécurité Sociale
La mucoviscidose fait partie des Affections Longue Durée (ALD).
Les soins en lien avec l’affection et inscrits dans le protocole de soins sont pris en charge à 100 %.
Peuvent rester à charge : dépassements d’honoraires, forfait hospitalier, franchise médicale et participation forfaitaire de 1 €.
Comment la complémentaire santé COMPLÉVIE intervient ?
La mutuelle complète la prise en charge en couvrant :
Les dépassements d’honoraires (jusqu’à 120 % si praticien OPTAM).
Le forfait hospitalier.
Elle ne prend pas en charge :
La franchise médicale.
La participation forfaitaire de 1 €.
Pourquoi une mutuelle spécifique invalidité ?
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La particularité de COMPLÉVIE
COMPLÉVIE est une mutuelle de santé indépendante, spécialisée dans la couverture des personnes en invalidité.
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