La mucoviscidose fait partie des Affections Longue Durée (ALD) dont la liste est établie par le Ministère de la Santé et de la Prévention. C’est une maladie invalidante dans la mesure où le statut d’invalidité peut vous être attribué si votre capacité de travail est réduite d’au moins 2/3 du fait de l’affection.
- En quoi consiste la maladie, comment survient-elle et comment peut-elle être soignée ?
- Comment est-elle prise en charge financièrement par la Sécurité Sociale ?
- Pourquoi, en cas d’atteinte de la maladie, est-il recommandé de choisir une complémentaire santé spécialement adaptée aux personnes en situation d’invalidité ?
En quoi consiste la mucoviscidose ?
La mucoviscidose, également connue sous le nom de fibrose kystique, est une maladie génétique héréditaire qui affecte principalement les voies respiratoires et le système digestif. Elle est causée par une mutation génétique spécifique qui affecte le gène CFTR (régulateur de la conductance transmembranaire de la mucoviscidose). Cette mutation perturbe le fonctionnement normal du CFTR, entraînant la production de mucus épais et collant.
Quels en sont les symptômes ?
Les symptômes de la mucoviscidose peuvent varier d’une personne à l’autre en fonction de la gravité de la maladie et des organes affectés. Voici une liste des symptômes les plus courants associés à la mucoviscidose :
Problèmes respiratoires
- Toux persistante, souvent avec du mucus épais et visqueux.
- Essoufflement, surtout pendant l’exercice ou les activités physiques.
- Infections pulmonaires fréquentes, telles que la bronchite ou la pneumonie.
- Sifflements respiratoires ou respiration sifflante.
Problèmes digestifs
- Mauvaise absorption des nutriments, pouvant entraîner un retard de croissance chez les enfants.
- Selles grasses et malodorantes en raison d’une mauvaise digestion des graisses.
- Obstruction intestinale, parfois appelée iléus méconial, chez les nouveau-nés.
- Pancréatite récurrente, une inflammation du pancréas.
Problèmes nasaux et sinusiens
- Congestion nasale chronique.
- Sinusite récurrente.
Autres symptômes
- Salive épaisse.
- Sueurs salées excessives.
- Déshydratation.
- Infertilité chez les hommes en raison de l’absence de canaux déférents.
La mucoviscidose peut également affecter d’autres organes et systèmes du corps, tels que le foie, les os, les articulations et le système reproducteur. Les symptômes peuvent apparaître dès la petite enfance, mais ils peuvent également se manifester plus tard dans la vie. Les patients atteints de mucoviscidose ont souvent besoin d’un suivi médical régulier pour gérer les symptômes, prévenir les complications et améliorer leur qualité de vie.
Qui peut être touché par la mucoviscidose ?
La mucoviscidose est une maladie génétique héréditaire, ce qui signifie qu’elle est transmise par les parents à leurs enfants par le biais de gènes défectueux. Pour qu’un enfant soit atteint de mucoviscidose, il doit hériter de deux copies du gène CFTR (régulateur de la conductance transmembranaire de la mucoviscidose) muté, un de chaque parent.
Les personnes atteintes de mucoviscidose ont donc deux copies mutées du gène CFTR, ce qui entraîne des problèmes dans la production d’un type particulier de protéine appelé CFTR. Cela affecte la fonction des glandes exocrines, qui produisent du mucus, de la sueur et des enzymes digestives. En conséquence, le mucus devient épais et collant, obstruant les voies respiratoires, le système digestif et d’autres organes.
Étant donné que la mucoviscidose est une maladie génétique, elle peut toucher n’importe qui, quelle que soit son origine ethnique. Cependant, elle est plus fréquente chez les personnes d’ascendance européenne, en particulier chez les personnes dont les ancêtres sont originaires du nord de l’Europe. Les statistiques montrent que la mucoviscidose est moins courante dans les populations d’ascendance africaine, asiatique et latino-américaine, mais elle peut toujours se produire dans ces groupes ethniques.
Enfin, même si les parents d’un enfant n’ont aucun antécédent familial de mucoviscidose, ils peuvent tous deux être porteurs sains de la mutation génétique responsable de la maladie. Dans ce cas, il y a un risque que leur enfant soit atteint de mucoviscidose. Les tests de dépistage génétique peuvent aider à identifier les porteurs sains et à évaluer le risque de transmission de la maladie.
Quelles en sont les causes ?
On l’a vu, la mucoviscidose est une maladie génétique héréditaire, causée par une mutation spécifique du gène CFTR (régulateur de la conductance transmembranaire de la mucoviscidose). En temps normal, la protéine CFTR aide à réguler la production de mucus, de sueur et d’enzymes digestives dans différentes parties du corps, y compris les poumons, le système digestif, la peau et les voies respiratoires. Cependant, chez les personnes atteintes de mucoviscidose, la mutation du gène CFTR entraîne une production anormale de mucus, qui devient épais, collant et difficile à éliminer.
Les principales causes de la mucoviscidose sont donc les mutations génétiques du gène CFTR, qui peuvent être transmises des parents aux enfants. Il existe plus de 1 700 mutations connues du gène CFTR, et la sévérité de la maladie peut varier en fonction du type de mutation et de la quantité de protéine CFTR fonctionnelle produite dans le corps. Certaines mutations génétiques peuvent entraîner une forme plus sévère de mucoviscidose, tandis que d’autres peuvent entraîner une forme plus modérée de la maladie.
Enfin, la mucoviscidose est une maladie génétique et non contagieuse. Elle ne peut pas être contractée par contact avec une personne atteinte, mais elle est présente dès la naissance chez les personnes qui ont hérité des deux copies mutées du gène CFTR.
Quelles sont les complications de la mucoviscidose ?
La mucoviscidose est une maladie complexe qui peut affecter de nombreux organes et systèmes du corps. Les complications de la mucoviscidose peuvent être variées et peuvent avoir un impact significatif sur la santé et la qualité de vie des personnes atteintes. Voici quelques-unes des complications les plus courantes associées à la mucoviscidose :
Complications respiratoires
- Infections pulmonaires fréquentes.
- Bronchectasies : une dilatation anormale des bronches et une perte de fonction pulmonaire.
- Insuffisance respiratoire.
Complications digestives
- Malnutrition.
- Pancréatite : inflammation du pancréas, qui provoque des douleurs abdominales sévères et des problèmes digestifs.
- Obstruction intestinale, nécessitant souvent une intervention médicale ou chirurgicale.
Complications hépatiques
- Cirrhose biliaire.
- Insuffisance hépatique.
Complications musculosquelettiques
- Ostéoporose, maladie caractérisée par une perte de densité osseuse et un risque accru de fractures.
Autres complications
- Diabète sucré.
- Infertilité.
Chaque personne atteinte de mucoviscidose peut présenter un ensemble unique de complications en fonction de la sévérité de sa maladie et de ses facteurs individuels. Un suivi médical régulier et une gestion attentive des complications sont essentiels pour optimiser la santé et la qualité de vie des patients atteints de mucoviscidose.
Quels en sont les traitements ?
Le traitement de la mucoviscidose vise à soulager les symptômes, à prévenir les complications et à améliorer la qualité de vie des patients. Il implique souvent une approche multidisciplinaire, avec une équipe médicale comprenant des pneumologues, des gastro-entérologues, des nutritionnistes, des kinésithérapeutes et d’autres professionnels de la santé. Voici quelques-uns des traitements couramment utilisés pour la mucoviscidose.
Thérapie respiratoire
- Drainage postural : Techniques de drainage des voies respiratoires utilisées pour aider à éliminer le mucus des poumons, souvent effectuées plusieurs fois par jour.
- Aérosols : Inhalation de médicaments sous forme d’aérosol pour aider à ouvrir les voies respiratoires et à faciliter l’expectoration du mucus.
Médicaments
- Antibiotiques : Utilisés pour traiter les infections pulmonaires bactériennes.
- Médicaments mucolytiques : Aident à fluidifier le mucus et à faciliter son expulsion des poumons.
- Bronchodilatateurs : Aident à ouvrir les voies respiratoires pour faciliter la respiration.
- Anti-inflammatoires : Utilisés pour réduire l’inflammation dans les voies respiratoires.
Suppléments nutritionnels
- Enzymes pancréatiques : Prises avec les repas pour aider à digérer les aliments et à améliorer l’absorption des nutriments.
- Régime alimentaire riche en calories et en nutriments pour compenser les pertes liées aux problèmes digestifs.
Thérapies ciblées
- Thérapies modulatrices de la CFTR : Médicaments conçus pour cibler spécifiquement les mutations génétiques sous-jacentes de la mucoviscidose et améliorer la fonction de la protéine CFTR.
Chirurgie
- Greffe de poumon : Pour les patients dont la fonction pulmonaire est gravement compromise par la maladie.
- Chirurgie digestive : Par exemple, pour enlever les zones obstruées de l’intestin en cas d’obstruction intestinale.
Autres interventions
- Activité physique régulière : Peut aider à maintenir la fonction pulmonaire et à favoriser la santé globale.
- Suivi médical régulier : Pour surveiller l’évolution de la maladie, ajuster les traitements en conséquence et prévenir les complications.
- Le traitement de la mucoviscidose est personnalisé en fonction des besoins individuels de chaque patient. Une approche intégrée, comprenant des traitements médicaux, des soins de soutien et une gestion attentive des complications, est essentielle pour optimiser la santé et la qualité de vie des personnes atteintes de mucoviscidose.
Retrouvez ici d’autres informations sur la maladie : https://www.inserm.fr/dossier/mucoviscidose/
Comment la mucoviscidose est-elle financièrement prise en charge par la Sécurité Sociale ?
Vous souffrez d’une Affection Longue Durée inscrite sur la liste établie par le Ministère de la Santé et de la Prévention. Il s’agit d’une affection dont la gravité et/ou le caractère chronique nécessite un traitement prolongé et particulièrement coûteux.
Néanmoins, certains frais peuvent rester à votre charge.
Comment la complémentaire santé COMPLÉVIE intervient financièrement pour compléter la prise en charge de la mucoviscidose ?
La complémentaire santé vient compléter la prise en charge à 100 % de la Sécurité Sociale sur les frais non couverts :
- Dépassements d’honoraires (jusqu’à 120 % si le professionnel de santé est conventionné OPTAM).
- Forfait hospitalier.
Cependant, elle n’intervient pas sur :
- La franchise médicale.
- La participation financière de 1 €.
Pourquoi ?
Votre affection est largement prise en charge par la Sécurité Sociale. Les remboursements restant à effectuer à ce titre sont donc plus faibles pour la Mutuelle et COMPLÉVIE en tient compte en minorant vos cotisations.
Ainsi, vous êtes correctement remboursé de tous les frais qui ne concernent pas votre affection (optique, dentaire, audition, autres soins que votre affection…). Vos cotisations sont plus faibles que celles d’un organisme qui ne tiendrait pas compte de la prise en charge à 100 % de votre affection par la Sécurité Sociale.
Quelle est la particularité de COMPLÉVIE ?
COMPLÉVIE est une Mutuelle de santé indépendante proposant une offre spécifique dédiée aux personnes en situation d’invalidité. En 2023, elle couvre ainsi plus de 6 000 adhérents en situation d’invalidité. Consultez ici ses garanties : mutuelle-particuliers-invalides
Retrouvez également ici la liste officielle des ALD et ici, la marche à suivre pour constituer votre dossier d’invalidité (dans le cas où la Sécurité Sociale vous reconnait invalide et vous fournit une attestation) et pour peut-être percevoir une pension.
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COMPLÉVIE est une mutuelle santé indépendante de la région Ouest, fruit du rapprochement des mutuelles ASPBTP et UNIMUTUELLES. Elle s’adresse aux particuliers et aux entreprises, ainsi qu’aux artisans et commerçants. En tant que mutuelle santé indépendante, COMPLÉVIE est soucieuse de répondre précisément aux besoins de chacun. Elle propose ainsi des solutions spécifiques adaptées aux personnes invalides, en situation de précarité ou encore dont l’accès aux soins est rendu plus difficile. Avec le dispositif « mutuelle de village », elle permet notamment à des seniors de conserver une complémentaire santé de qualité pour un coût avantageux. De même, les solutions dédiées aux personnels territoriaux dans le cadre de contrats labellisés disposent d’un rapport qualité/prix reconnu.
Mutuelle indépendante à taille humaine, COMPLÉVIE met à disposition de ses adhérents une relation de proximité avec des conseillers santé en mesure de répondre à l’ensemble de leurs attentes. Soit en RDV en agence, soit par téléphone via des lignes directes, soit encore via l’espace adhérent en ligne et l’application mobile.
COMPLÉVIE intervient partout en France et tout particulièrement sur son bassin historique de Normandie (Orne, Manche, Calvados et Eure) et de Bretagne (Côtes-d’Armor, Finistère, Ille-et-Vilaine, Morbihan) ainsi qu’en Loire-Atlantique. Les agences de Caen et de Flers prennent en charge les adhérents de toute la région Normandie, notamment sur les villes du Havre, Rouen, Caen, Cherbourg, Évreux, Dieppe, Saint-Étienne-du-Rouvray, Sotteville-lès-Rouen, Alençon, Grand-Quevilly, Vernon, Petit-Quevilly, Hérouville-Saint-Clair, Lisieux, Fécamp, Saint-Lô, Mont-Saint-Aignan, Louviers, Vire-Normandie, Elbeuf, Montivilliers, Flers, Domfront-en-Poiraie, La Selle-la-Forge, Echalou, Bellou-en-Houlme, Cerisy-Belle-Etoile, Caligny, Athis-Val-de-Rouvre, La Ferrière-aux-étangs, Landisacq, Montilly-sur-Noireau, La lande-Patry, Condé-en-Normandie, Canteleu, Argentan, Bayeux, Granville, Bois-Guillaume-Bihorel, Val-de-Reuil, Barentin, Yvetot, Bolbec, Oissel, Ifs, Gisors, Maromme, Déville-lès-Rouen, Bernay, Caudebec-lès-Elbeuf, Port-Jérôme-sur-Seine, Pont-Audemer, Bourneville-Sainte-Croix, Bourg-Achard, Quillebeuf-sur-Seine, Saint-Aubin-sur-Quillebeuf, Manneville-sur-Risle, Trouville-la-Haule, La Hague, Carentan-les-Marais, Courseulles-sur-mer, Saint-Aubin-sur-mer, Lion-sur-mer, langrune-sur-mer, Bernières-sur-mer et Avranches. Les agences de Saint-Grégoire, Saint-Méen-le-Grand, Monfort-sur-Meu, la Guerche-de-Bretagne, Vitré et Louvigné-du-Désert prennent en charge les adhérents de Bretagne et de Loire-Atlantique sur les villes de Rennes, Saint-Malo, Noyal-sur-Vilaine, La Bouëxière, Vitré, Fougères, Vitré, Bruz, Cesson-sévigné, Saint-Jacques-de-la-Lande, Pacé, Betton, Chantepie, Saint-Brieuc, Lannion, Plérin, Lamballe, Ploufragan, Dinan, Loudéac, Trégueux, Langueux, Perros-Guirec, Brest, Quimper, Concarneau, Landerneau, Morlaix, Guipavas, Douarnenez, Plougastel-Daoulas, Plouzané, Quimperlé, Lorient, Vannes, Lanester, Ploemeur, Hennebont, Pontivy, Auray, Guidel, Saint-Avé, Ploërmel, Nantes et Saint-Nazaire.
