Les maladies métaboliques héréditaires sont des affections génétiques qui perturbent le métabolisme. Elles résultent le plus souvent d’une mutation altérant une enzyme indispensable au traitement des nutriments, hormones ou déchets cellulaires. L’absence ou l’insuffisance d’enzyme provoque alors des accumulations toxiques ou des défauts de synthèse.
Qui peut être touché ?
Nouveau-nés et nourrissons : certaines maladies se révèlent dès la naissance. Le dépistage néonatal permet un diagnostic précoce pour plusieurs d’entre elles.
Enfants et adolescents : impact possible sur la croissance, le développement cognitif et émotionnel.
Adultes : certaines formes débutent plus tardivement avec des signes plus discrets.
Femmes enceintes : des pathologies comme la PCU exigent un régime strict pendant la grossesse.
Familles avec antécédents : risque accru de transmission.
Sans antécédents : des mutations de novo peuvent survenir.
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Affections associées possibles
Syndrome métabolique : obésité, HTA, dyslipidémie, hyperglycémie.
Maladies inflammatoires de l’intestin : maladie de Crohn, rectocolite.
Atteintes articulaires : arthralgies, arthrite.
Maladies auto-immunes : polyarthrite rhumatoïde, lupus.
Troubles anxiodépressifs liés à la chronicité et à la douleur.
Exemples de maladies métaboliques héréditaires
Phénylcétonurie (PCU)
Défaut de phénylalanine hydroxylase (PAH) entraînant l’accumulation de phénylalanine.
Conséquences possibles : troubles neurocognitifs, retard de développement, troubles cutanés.
Prise en charge : régime strict pauvre en phénylalanine, substituts protéiques spécialisés, compléments vitamino-minéraux, suivi diététique régulier.
Maladie de Gaucher
Déficit en glucocérébrosidase avec accumulation de lipides dans les cellules.
Tableau possible : douleurs osseuses, hépatosplénomégalie, anémie, thrombopénie.
Prise en charge : thérapie enzymatique substitutive (TES) par perfusions régulières, parfois thérapies de réduction de substrat.
Maladie de Fabry
Carence en alpha-galactosidase A.
Atteintes possibles : douleurs neuropathiques, atteintes rénales, cardiaques et cutanées.
Prise en charge : thérapie de remplacement enzymatique (TRE), chaperons pharmacologiques selon génotype, prise en charge des complications.
Maladie de Wilson
Mutation du gène ATP7B perturbant le métabolisme du cuivre.
Atteintes : hépatiques, neurologiques, psychiatriques.
Prise en charge : chélateurs du cuivre (D-pénicillamine, trientine), zinc pour limiter l’absorption, suivi hépatoneurologique rapproché.
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Symptômes et complications possibles
Les signes varient selon la maladie et l’âge, mais on retrouve fréquemment : troubles digestifs, retards de croissance, fatigue, troubles neurologiques, douleurs, anomalies hépatiques ou rénales.
Sans traitement adapté, certaines affections exposent à des complications sévères, neurologiques, cardiaques, hépatiques, osseuses ou rénales. Un diagnostic précoce et une prise en charge spécialisée améliorent nettement le pronostic.
Traitements et suivi
Approches diététiques spécifiques selon la voie métabolique touchée.
Thérapies enzymatiques substitutives ou chaperons pour stabiliser l’enzyme.
Médicaments ciblés pour limiter les accumulations ou corriger des déficits.
Prise en charge pluridisciplinaire : métabolicien, nutritionniste, hépatologue, cardiologue, néphrologue selon l’atteinte.
Suivi à vie avec éducation thérapeutique et dépistage familial lorsque pertinent.
Prise en charge financière par la Sécurité Sociale
Les maladies métaboliques héréditaires figurent parmi les Affections Longue Durée (ALD). À ce titre :
Les soins liés à l’affection, inscrits dans le protocole de soins, sont pris en charge à 100 % par l’Assurance Maladie.
Restent à votre charge : dépassements d’honoraires, forfait hospitalier, franchise médicale et participation forfaitaire de 1 €.
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La particularité de COMPLÉVIE
COMPLÉVIE est une mutuelle de santé indépendante, spécialisée dans la couverture des personnes en invalidité.
En 2023, elle couvrait plus de 6 000 adhérents invalides, avec une offre adaptée à leurs besoins spécifiques.
Constituer un dossier d’invalidité pour bénéficier d’une pension éventuelle.
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COMPLÉVIE, votre mutuelle santé indépendante dans l’Ouest
COMPLÉVIE est une mutuelle santé indépendante implantée dans le Grand Ouest, née du rapprochement des mutuelles ASPBTP et UNIMUTUELLES. À taille humaine, elle accompagne aussi bien les particuliers que les entreprises, artisans ou commerçants, en proposant des solutions de complémentaire santé réellement adaptées aux besoins de chacun.
Une mutuelle solidaire et accessible
Soucieuse de garantir un accès aux soins pour tous, COMPLÉVIE développe des offres spécifiques pour les personnes en situation de précarité, en invalidité ou confrontées à des difficultés d’accès aux soins. Son dispositif « Ma mutuelle de village » permet notamment aux seniors de conserver une couverture santé de qualité, à un tarif avantageux. La mutuelle propose également des contrats labellisés reconnus pour leur excellent rapport qualité/prix, notamment à destination des personnels territoriaux.
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COMPLÉVIE mise sur la proximité et l’écoute : ses conseillers santé sont disponibles en agence, par téléphone via des lignes directes, ou encore via l’espace adhérent en ligne et l’application mobile, pour un suivi personnalisé à chaque étape de la vie.
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Historiquement implantée en Normandie et en Bretagne, COMPLÉVIE s’appuie sur un réseau d’agences de proximité pour entretenir une relation de confiance avec ses adhérents. Cette présence locale va de pair avec une accessibilité nationale : grâce à ses outils digitaux et à ses équipes engagées, COMPLÉVIE accompagne aujourd’hui des assurés sur l’ensemble du territoire.
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