Les maladies métaboliques héréditaires font partie des Affections Longue Durée (ALD) dont la liste est établie par le Ministère de la Santé et de la Prévention. C’est une maladie invalidante dans la mesure où le statut d’invalidité peut vous être attribué si votre capacité de travail est réduite d’au moins 2/3 du fait de l’affection.
- En quoi consiste la maladie, comment survient-elle et comment peut-elle être soignée ?
- Comment est-elle prise en charge financièrement par la Sécurité Sociale ?
- Pourquoi, en cas d’atteinte de la maladie, est-il recommandé de choisir une complémentaire santé spécialement adaptée aux personnes en situation d’invalidité ?
Quelles sont les maladies métaboliques héréditaires ?
Les maladies métaboliques héréditaires sont des affections génétiques qui affectent le métabolisme, c’est-à-dire les processus chimiques qui se produisent dans l’organisme pour maintenir la vie. Elles sont causées par des mutations génétiques qui perturbent la production d’enzymes nécessaires au métabolisme des nutriments, des hormones ou des déchets cellulaires.
Qui peut être touché par les maladies métaboliques héréditaires ?
Les maladies métaboliques héréditaires peuvent toucher des personnes de tous âges, de tous groupes ethniques et de tous milieux socio-économiques. Elles résultent généralement de mutations génétiques héritées des parents, bien que dans certains cas, des mutations génétiques spontanées puissent survenir sans antécédents familiaux connus de la maladie. Voici quelques groupes de personnes qui peuvent être touchés par les maladies métaboliques héréditaires :
Nouveau-nés et nourrissons
Certaines maladies métaboliques héréditaires se manifestent dès la naissance ou dans les premiers mois de vie, telles que la phénylcétonurie, la mucoviscidose et la maladie de Gaucher.
Enfants et adolescents
De nombreuses maladies métaboliques héréditaires ont un début précoce et peuvent affecter le développement physique, cognitif et émotionnel des enfants et des adolescents. Le dépistage néonatal est particulièrement important pour diagnostiquer ces affections dès les premiers stades.
Adultes
Certaines maladies métaboliques héréditaires peuvent apparaître à l’âge adulte, parfois avec des symptômes plus légers ou moins spécifiques. Par exemple, la maladie de Wilson peut ne pas être diagnostiquée avant l’âge adulte, lorsque les symptômes hépatiques ou neurologiques deviennent apparents.
Femmes enceintes
Certaines maladies métaboliques héréditaires peuvent avoir des conséquences pour les femmes enceintes et leurs bébés. Par exemple, les femmes porteuses de mutations génétiques associées à la phénylcétonurie doivent suivre un régime strict pauvre en phénylalanine pendant la grossesse pour éviter les complications pour le fœtus.
Familles avec antécédents familiaux de maladies génétiques
Les familles ayant des antécédents familiaux connus de maladies métaboliques héréditaires ont un risque accru de transmettre ces affections à leur descendance. Dans certains cas, les tests génétiques peuvent être recommandés pour évaluer le risque de transmission.
Personnes sans antécédents familiaux connus de la maladie
Bien que de nombreuses maladies métaboliques soient héréditaires, des mutations génétiques spontanées peuvent également survenir sans antécédents familiaux connus de la maladie. Ces cas sont parfois plus difficiles à diagnostiquer car ils ne présentent pas de schéma familial évident.
En résumé, les maladies métaboliques héréditaires peuvent affecter un large éventail de personnes et la reconnaissance des symptômes, le dépistage précoce ainsi que la prise en charge médicale sont essentiels pour assurer des résultats optimaux pour les personnes touchées.
Voici quelques exemples de maladies métaboliques héréditaires, qui ne sont qu’une petite sélection parmi les nombreuses maladies métaboliques héréditaires qui peuvent affecter les individus.
La phénylcétonurie (PCU)
La phénylcétonurie est causée par une mutation du gène codant pour l’enzyme phénylalanine hydroxylase (PAH), nécessaire à la dégradation de la phénylalanine, un acide aminé présent dans les protéines. En l’absence de cette enzyme, la phénylalanine s’accumule dans le sang et le cerveau, ce qui peut entraîner un retard mental, des problèmes neurologiques, des troubles psychiatriques, des problèmes de croissance et de développement ou encore des problèmes cutanés et d’odeur corporelle.
Les traitements de la phénylcétonurie (PCU) reposent essentiellement sur un régime alimentaire restreint en phénylalanine : les aliments riches en protéines, tels que la viande, le poisson, les œufs, les produits laitiers et certains grains, doivent être limités, tandis que les aliments faibles en protéines et les substituts de protéines spéciaux sont utilisés pour répondre aux besoins nutritionnels.
Des suppléments nutritionnels peuvent compléter le régime alimentaire pour assurer un apport adéquat en vitamines, minéraux et autres nutriments essentiels, qui pourraient être réduits dans un régime alimentaire restreint en protéines.
La maladie de Gaucher
La maladie de Gaucher est une maladie lysosomale provoquée par un déficit en l’enzyme glucocérébrosidase, nécessaire à la dégradation des lipides. Cette accumulation de lipides dans les cellules peut engendrer des problèmes tels que des douleurs osseuses, une hypertrophie de la rate et du foie, une anémie et une thrombocytopénie. Fort heureusement, avec un traitement approprié, la plupart des personnes atteintes peuvent mener une vie relativement normale.
La thérapie enzymatique substitutive (TES) est le traitement principal de la maladie de Gaucher. Cela consiste en l’administration régulière de l’enzyme glucocérébrosidase manquante par perfusion intraveineuse. Cette thérapie vise à réduire l’accumulation de lipides dans les cellules et à atténuer les symptômes de la maladie.
La maladie de Fabry
La maladie de Fabry est une maladie lysosomale occasionnée par une carence en l’enzyme alpha-galactosidase A, nécessaire à la dégradation des lipides. Cette accumulation de lipides dans les cellules peut déclencher des douleurs neuropathiques, des problèmes rénaux, cardiaques et cutanés.
La thérapie de remplacement enzymatique (TRE) est le traitement principal de la maladie de Fabry. Il s’agit d’administrer régulièrement de l’enzyme alpha-galactosidase A manquante par perfusion intraveineuse. Cette thérapie a pour but de réduire l’accumulation de lipides dans les cellules et d’atténuer les symptômes de la maladie.
La maladie de Wilson
La maladie de Wilson est causée par une mutation du gène ATP7B, qui code pour une protéine impliquée dans le métabolisme du cuivre. Cette mutation entraîne une accumulation de cuivre dans le foie, le cerveau et d’autres organes, ce qui peut créer des problèmes hépatiques, neurologiques et psychiatriques.
Les chélateurs de cuivre, tels que la D-pénicillamine et le trientine sont des médicaments qui se lient au cuivre et l’éliminent du corps par les reins. Ils servent souvent de traitement de première ligne pour réduire l’accumulation de cuivre dans les tissus. Le zinc est un supplément qui peut bloquer l’absorption du cuivre dans l’intestin. Il est fréquemment employé en complément des chélateurs de cuivre pour réduire l’absorption de cuivre et prévenir son accumulation.
Comment les maladies métaboliques héréditaires sont-elles financièrement prises en charge par la Sécurité Sociale ?
Vous souffrez d’une Affection Longue Durée inscrite sur la liste établie par le Ministère de la Santé et de la Prévention. Il s’agit d’une affection dont la gravité et/ou le caractère chronique nécessite un traitement prolongé et particulièrement coûteux.
Néanmoins, certains frais peuvent rester à votre charge.
Comment la complémentaire santé COMPLÉVIE intervient financièrement pour compléter la prise en charge des maladies métaboliques héréditaires ?
La complémentaire santé vient compléter la prise en charge à 100 % de la Sécurité Sociale sur les frais non couverts :
- Dépassements d’honoraires (jusqu’à 120 % si le professionnel de santé est conventionné OPTAM).
- Forfait hospitalier.
Cependant, elle n’intervient pas sur :
- La franchise médicale.
- La participation financière de 1 €.
Pourquoi ?
Votre affection est largement prise en charge par la Sécurité Sociale. Les remboursements restant à effectuer à ce titre sont donc plus faibles pour la Mutuelle et COMPLÉVIE en tient compte en minorant vos cotisations.
Ainsi, vous êtes correctement remboursé de tous les frais qui ne concernent pas votre affection (optique, dentaire, audition, autres soins que votre affection…). Vos cotisations sont plus faibles que celles d’un organisme qui ne tiendrait pas compte de la prise en charge à 100 % de votre affection par la Sécurité Sociale.
Quelle est la particularité de COMPLÉVIE ?
COMPLÉVIE est une Mutuelle de santé indépendante proposant une offre spécifique dédiée aux personnes en situation d’invalidité. En 2023, elle couvre ainsi plus de 6 000 adhérents en situation d’invalidité. Consultez ici ses garanties : mutuelle-particuliers-invalides
Retrouvez également ici la liste officielle des ALD et ici, la marche à suivre pour constituer votre dossier d’invalidité (dans le cas où la Sécurité Sociale vous reconnait invalide et vous fournit une attestation) et pour peut-être percevoir une pension.
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COMPLÉVIE est une mutuelle santé indépendante de la région Ouest, fruit du rapprochement des mutuelles ASPBTP et UNIMUTUELLES. Elle s’adresse aux particuliers et aux entreprises, ainsi qu’aux artisans et commerçants. En tant que mutuelle santé indépendante, COMPLÉVIE est soucieuse de répondre précisément aux besoins de chacun. Elle propose ainsi des solutions spécifiques adaptées aux personnes invalides, en situation de précarité ou encore dont l’accès aux soins est rendu plus difficile. Avec le dispositif « mutuelle de village », elle permet notamment à des seniors de conserver une complémentaire santé de qualité pour un coût avantageux. De même, les solutions dédiées aux personnels territoriaux dans le cadre de contrats labellisés disposent d’un rapport qualité/prix reconnu.
Mutuelle indépendante à taille humaine, COMPLÉVIE met à disposition de ses adhérents une relation de proximité avec des conseillers santé en mesure de répondre à l’ensemble de leurs attentes. Soit en RDV en agence, soit par téléphone via des lignes directes, soit encore via l’espace adhérent en ligne et l’application mobile.
COMPLÉVIE intervient partout en France et tout particulièrement sur son bassin historique de Normandie (Orne, Manche, Calvados et Eure) et de Bretagne (Côtes-d’Armor, Finistère, Ille-et-Vilaine, Morbihan) ainsi qu’en Loire-Atlantique. Les agences de Caen et de Flers prennent en charge les adhérents de toute la région Normandie, notamment sur les villes du Havre, Rouen, Caen, Cherbourg, Évreux, Dieppe, Saint-Étienne-du-Rouvray, Sotteville-lès-Rouen, Alençon, Grand-Quevilly, Vernon, Petit-Quevilly, Hérouville-Saint-Clair, Lisieux, Fécamp, Saint-Lô, Mont-Saint-Aignan, Louviers, Vire-Normandie, Elbeuf, Montivilliers, Flers, Domfront-en-Poiraie, La Selle-la-Forge, Echalou, Bellou-en-Houlme, Cerisy-Belle-Etoile, Caligny, Athis-Val-de-Rouvre, La Ferrière-aux-étangs, Landisacq, Montilly-sur-Noireau, La lande-Patry, Condé-en-Normandie, Canteleu, Argentan, Bayeux, Granville, Bois-Guillaume-Bihorel, Val-de-Reuil, Barentin, Yvetot, Bolbec, Oissel, Ifs, Gisors, Maromme, Déville-lès-Rouen, Bernay, Caudebec-lès-Elbeuf, Port-Jérôme-sur-Seine, Pont-Audemer, Bourneville-Sainte-Croix, Bourg-Achard, Quillebeuf-sur-Seine, Saint-Aubin-sur-Quillebeuf, Manneville-sur-Risle, Trouville-la-Haule, La Hague, Carentan-les-Marais, Courseulles-sur-mer, Saint-Aubin-sur-mer, Lion-sur-mer, langrune-sur-mer, Bernières-sur-mer et Avranches. Les agences de Saint-Grégoire, Saint-Méen-le-Grand, Monfort-sur-Meu, la Guerche-de-Bretagne, Vitré et Louvigné-du-Désert prennent en charge les adhérents de Bretagne et de Loire-Atlantique sur les villes de Rennes, Saint-Malo, Noyal-sur-Vilaine, La Bouëxière, Vitré, Fougères, Vitré, Bruz, Cesson-sévigné, Saint-Jacques-de-la-Lande, Pacé, Betton, Chantepie, Saint-Brieuc, Lannion, Plérin, Lamballe, Ploufragan, Dinan, Loudéac, Trégueux, Langueux, Perros-Guirec, Brest, Quimper, Concarneau, Landerneau, Morlaix, Guipavas, Douarnenez, Plougastel-Daoulas, Plouzané, Quimperlé, Lorient, Vannes, Lanester, Ploemeur, Hennebont, Pontivy, Auray, Guidel, Saint-Avé, Ploërmel, Nantes et Saint-Nazaire.
